Inheritance

IB 生物科溫習筆記：遺傳（延續與變異）

歡迎來到迷人的遺傳學世界！「遺傳」這一章節屬於「延續與變異」的主題。我們將從探討 DNA 如何複製及轉錄（延續），轉向理解 DNA 中的變異是如何傳遞（變異）並在下一代中表現出來。

理解遺傳至關重要，因為它不僅能解釋為什麼你長得像家人，還能解釋生物群體如何隨時間演化。如果起初覺得術語很多，別擔心；我們會為你一一拆解這些描述性狀如何傳遞的關鍵術語！

引言重點

遺傳學是研究遺傳（heredity）與變異（variation）的科學。它解釋了生命延續背後的機制，以及生物變異的來源。

第一節：遺傳學基礎 —— 術語

在我們進行機率計算之前，必須先掌握精確的詞彙。

1.1 基因、等位基因與基因座

• 基因 (Gene)： DNA 的一段序列，編碼特定的多肽或蛋白質，從而產生特定的性狀。（可以把基因想像成一道食譜。）
• 等位基因 (Allele)： 基因的不同版本。對於每一種性狀，我們從每一位父母身上各繼承一個等位基因。
• 基因座 (Locus，複數為 Loci)： 基因在染色體上的特定固定位置。

類比： 想像 DNA 是一本巨大的食譜。基因是「巧克力豆曲奇」的食譜。等位基因則是這份食譜的不同版本——一個版本可能要求用白糖（版本 A），另一個則要求用黃糖（版本 B）。而基因座就是這道食譜所在的頁碼。

1.2 基因型 vs. 表型

• 基因型 (Genotype)： 生物體所擁有的等位基因組合。這是遺傳密碼（例如：AA、Aa 或 aa）。
• 表型 (Phenotype)： 生物體表現出的可觀察物理或生化特徵。這是基因型的結果（例如：高、矮、棕色眼睛）。

1.3 純合子 vs. 雜合子

由於二倍體生物擁有兩套染色體（每一親本提供一套），因此每個基因都有兩個等位基因：

• 純合子 (Homozygous)： 擁有兩個相同的等位基因（例如：BB 或 bb）。
• 雜合子 (Heterozygous)： 擁有兩個不同的等位基因（例如：Bb）。

第二節：孟德爾遺傳學與簡單雜交

孟德爾（Gregor Mendel）常被稱為「遺傳學之父」，他利用豌豆植物確立了基本的遺傳定律。

2.1 顯性與隱性等位基因

• 顯性等位基因 (Dominant Allele)： 即使只存在一個拷貝，也會在表型中表現出來（即在雜合子中）。以大寫字母表示（例如：A）。
• 隱性等位基因 (Recessive Allele)： 只有在存在兩個拷貝時才會在表型中表現出來（即在隱性純合子中）。以小寫字母表示（例如：a）。

孟德爾分離定律 (Mendel's Law of Segregation)：
定律指出，當配子（精子/卵子）形成時，每種性狀的兩個等位基因會彼此分離（segregate），使每個配子只攜帶該性狀的一個等位基因。

2.2 單因子雜交與旁氏表 (Punnett Squares)

單因子雜交 (Monohybrid cross) 研究的是單一性狀的遺傳。我們使用旁氏表來預測兩親本雜交後代可能的基因型和表型。

步驟：建構旁氏表

1. 確定親本基因型：（例如：親本 1 為 Tt，親本 2 為 Tt）。
2. 確定配子： 應用分離定律。親本 1 可產生 T 或 t 配子；親本 2 同樣可產生 T 或 t 配子。
3. 設置表格： 將一個親本的配子放在上方，另一個放在側面。
4. 填寫表格： 合併每個方格中的等位基因，顯示可能的後代基因型。

例子：兩株雜合高莖豌豆雜交（Tt x Tt，其中 T=高，t=矮）。

	T	t
T	TT	Tt
t	Tt	tt

預測比例：

• 基因型比例： 1 TT : 2 Tt : 1 tt
• 表型比例： 3 高 : 1 矮

我們將兩雜合子進行單因子雜交的表型比例表達為 \(3:1\)。

常見錯誤警示！

學生常會混淆親代雜交（P 代）、第一子代（F1）和第二子代（F2）。記住，F2 代是由兩株 F1 個體雜交產生的（如上述的 Tt x Tt 雜交）。

第三節：超越簡單顯性遺傳

並非所有性狀都遵循孟德爾描述的簡單顯性/隱性模式。以下我們探討兩種變異。

3.1 共顯性 (Co-dominance，SL 與 HL)

在共顯性中，兩個等位基因在雜合子中均被完全表達，產生同時呈現兩種等位基因特徵的表型。

• 符號表示： 我們通常使用基礎字母（例如 C 代表顏色）和上標來表示特定等位基因（例如 \(C^W\) 代表白色，\(C^R\) 代表紅色）。
• 例子：花斑牛 (Roan Cattle) - 紅牛 (\(C^R C^R\)) 與白牛 (\(C^W C^W\)) 雜交，其後代 (\(C^R C^W\)) 同時擁有紅毛和白毛，呈現出花斑狀（花斑色）。沒有一個等位基因被掩蓋。

3.2 多重等位基因：ABO 血型系統 (SL 與 HL)

如果一個群體中某一性狀有三個或以上的等位基因可供選擇，則該基因具有多重等位基因 (Multiple alleles)（儘管個體仍只能擁有其中的兩個）。

最好的例子是人類 ABO 血型系統，由三個等位基因控制：\(I^A\)、\(I^B\) 和 \(i\)。

• \(I^A\) 與 \(I^B\) 互為共顯性。
• \(I^A\) 和 \(I^B\) 對 \(i\)（隱性等位基因）皆為顯性。

基因型	表型 (血型)
\(I^A I^A\) 或 \(I^A i\)	A 型
\(I^B I^B\) 或 \(I^B i\)	B 型
\(I^A I^B\)	AB 型 (共顯性！)
\(i i\)	O 型 (隱性)

你知道嗎？O 型血是「萬能捐贈者」，因為 'i' 等位基因不會產生表面抗原，這意味著它不會在接收 A、B 或 AB 型血的人體內引發免疫反應。

第四節：性聯遺傳與譜系分析

4.1 性聯遺傳 (Sex Linkage)

性染色體決定了個體的性別（人類中 XX = 女，XY = 男）。性聯基因是指其基因座位於性染色體（通常是 X 染色體）上的基因。

為何 X 聯遺傳很重要？

• 女性 (XX) 有兩條 X 染色體，這意味著她們對於 X 聯性狀可以是純合子或雜合子。
• 男性 (XY) 只有一條 X 染色體。他們從母親繼承 X 染色體，從父親繼承 Y 染色體。
• 如果男性在 X 染色體上繼承了單一個隱性等位基因（例如色盲基因），它就會在表型中表現出來，因為 Y 染色體上沒有相應的等位基因來掩蓋它。這就是為什麼 X 聯隱性疾病在男性中更為常見。

標記提示： 處理性聯遺傳時，務必在 X 染色體上使用上標（例如 \(X^R X^r\) 或 \(X^r Y\)）。除非另有指定，否則不要將等位基因標記在 Y 染色體上。

例子：紅綠色盲（隱性、X 聯遺傳）

• 女性攜帶者：\(X^C X^c\)（視力正常，但攜帶隱性基因）
• 患病男性：\(X^c Y\)（色盲）

4.2 分析家系圖 (Pedigree Charts)

家系圖是一份家譜，用於追蹤特定性狀（通常是遺傳病）的遺傳方式。

• 正方形代表男性；圓形代表女性。
• 陰影形狀表示受影響個體（表現出該表型）。
• 水平線連接父母；垂直線指向後代。

如何判斷性狀是隱性還是顯性：

1. 如果性狀會跳代（未受影響的父母生下受影響的後代），則該性狀為隱性。（未受影響的父母必定是攜帶者/雜合子）。
2. 如果性狀在每一代中都出現，則通常為顯性。（受影響的父母通常會有受影響的後代）。

如何判斷性狀是 X 聯遺傳還是常染色體遺傳：

若是 X 聯隱性遺傳：

• 該性狀在男性中更為常見。
• 受影響的母親（例如 \(X^r X^r\)）必須將該性狀傳給所有兒子。如果患病母親生出了一個視力正常的兒子，則該性狀不可能是 X 聯隱性遺傳。

第五節：多基因遺傳 (HL 重點)

孟德爾研究的是由單一基因控制的性狀，但大多數人類特徵遠為複雜。

5.1 連續變異的概念

當一個特徵由兩個或多個基因共同控制時，稱為多基因遺傳 (Polygenic inheritance)。這些性狀表現出連續變異 (continuous variation)，意味著表型存在於一個譜系上，而非截然分開的類別中。

• 單基因性狀： 不連續（例如：你是 A 型血或不是）。
• 多基因性狀： 連續（例如：身高、體重、膚色、智力）。

例子：膚色
膚色由至少四個基因控制，每個基因有兩個或以上的等位基因。色素強弱由所有這些基因的顯性等位基因的累積效應決定。個體擁有的「產色素」顯性等位基因越多，膚色就越深。

5.2 環境的角色

對於大多數多基因性狀而言，最終的表型也會受到環境因素的極大影響。這就是基因型與環境之間的相互作用。

• 例子：身高 – 身高是多基因遺傳，但個體最終的身高也受童年時期的飲食和營養影響。
• 例子：膚色 – 基因型決定了黑色素產生的潛在範圍，但陽光照射（環境）會顯著增加黑色素的表達。