🧬 IGCSE 生物学 (0610) 学习笔记：单基因遗传

欢迎来到遗传学的世界！这一章将揭示为什么你会长得像你的父母和祖父母——这一切都归功于微观层面的遗传规律。理解这些规律（特别是如何预测杂交结果）对于考试以及理解生命运作机制至关重要！如果刚开始觉得术语有点复杂，别担心，我们会为你拆解每一个概念。

本节主要关注单基因遗传 (Monohybrid Inheritance)，这意味着我们一次只研究一对相对性状（例如花色或发质）。

引言核心要点：

我们的重点是单一基因如何决定特定的遗传性状。

1. 遗传学基本术语（核心知识）

要讨论遗传学，我们需要统一的语言。以下是必须掌握的定义：

1.1 什么是遗传？(17.4.1)

遗传 (Inheritance) 简而言之，就是遗传信息从一代（亲代）传递到下一代（子代）的过程。

1.2 基因、等位基因与染色体
  • 染色体 (Chromosome)： 位于细胞核内，由DNA构成的丝状结构，携带遗传信息。
  • 基因 (Gene, 17.4.2)： 基因是DNA的一段特定序列，编码特定的蛋白质。这些蛋白质通常决定了某个特定的性状或特征（例如：决定眼色的基因）。
  • 等位基因 (Allele, 17.4.3)： 等位基因是基因的不同形式或版本。可以把基因想象成“口味”（如冰淇淋口味），而等位基因就是具体的“口味版本”（如巧克力味或香草味）。
1.3 基因型与表现型

这是一个非常重要的区分点！

基因型 (Genotype, 17.4.2)：

  • 指生物体的遗传组成，具体指某一个特定基因所对应的一对等位基因。
  • 比喻： 隐藏在细胞内的“食谱”。
  • 例子： 如果一株植物带有高茎（T）和矮茎（t）的等位基因，其基因型为 Tt。

表现型 (Phenotype, 17.4.3)：

  • 指生物体由于基因型而表现出来的可观察特征或物理性状。
  • 比喻： 你最终看到的“做好的蛋糕”。
  • 例子： 如果植物的基因型是 Tt，其表现型可能是 高茎。

快速复习： 基因型 (Genotype) = 遗传密码；表现型 (Phenotype) = 外在表现。

2. 描述等位基因的组合与表达（核心知识）

由于我们从父母双方各继承一个等位基因，因此每一个基因我们都拥有一对等位基因。我们通常用大写字母表示显性等位基因，用小写字母表示隐性等位基因（例如 A 或 a）。

2.1 显性与隐性等位基因

显性等位基因 (Dominant Allele, 17.4.8)：

  • 即使基因型中只存在一个拷贝，也能在表现型中表现出来的等位基因。
  • 用大写字母表示（如 A）。
  • 小技巧： 显性等位基因就像是“老大”——只要出现一个，它就能说了算。

隐性等位基因 (Recessive Allele, 17.4.9)：

  • 只有当存在两个拷贝（且没有显性等位基因）时，才能在表现型中表现出来的等位基因。
  • 用小写字母表示（如 a）。
  • 如果存在显性等位基因 (A)，隐性等位基因 (a) 就会被掩盖。
2.2 纯合子与杂合子

我们根据生物体携带的等位基因对进行分类：

纯合子 (Homozygous, 17.4.4)：

  • 生物体携带的一对等位基因完全相同。
  • 例子： AA（显性纯合子）或 aa（隐性纯合子）。
  • 纯合子个体也被称为纯种 (pure-breeding, 17.4.5)，因为当两个相同的纯合子杂交时，其后代的基因型全部相同（例如 AA × AA 只会产生 AA）。

杂合子 (Heterozygous, 17.4.6)：

  • 生物体携带的一对等位基因不同。
  • 例子： Aa。
  • 在杂合子个体中，显性等位基因 (A) 决定了表现型。
  • 杂合子个体不是纯种 (not pure-breeding, 17.4.7)，因为它们能将两种不同的等位基因（A 或 a）传给后代。

关键结论：

要表现出隐性性状，你需要两个隐性等位基因 (aa)。如果你至少有一个显性等位基因 (AA 或 Aa)，你就会表现出显性性状。

3. 预测结果：单基因杂交（核心知识）

我们使用遗传图解和旁氏表（Punnett square）来预测后代可能的基因型和表现型。这对于计算常见的 1:1 和 3:1 表现型比例 (17.4.11) 非常重要。

3.1 遗传图解步骤 (17.4.11)

绘图时请遵循标准格式（亲代 P，子一代 F1）。让我们看看经典的杂交：两个杂合子杂交 (Aa × Aa)。


例子：豌豆株高（T = 高茎，t = 矮茎）

第一步：亲代表现型 (P)

高茎 × 高茎（两者均为杂合子）

第二步：亲代基因型 (P)

Tt × Tt

第三步：配子（生殖细胞）

配子只携带一个等位基因。将字母分开。

亲本1产生配子：T 和 t
亲本2产生配子：T 和 t

第四步：受精（子一代 F1）- 使用旁氏表 (17.4.12)

旁氏表有助于展示配子结合时所有可能的组合：

配子 ↓ T t
T TT Tt
t Tt tt

第五步：基因型和表现型比例 (F1)

基因型：

  • TT: 1
  • Tt: 2
  • tt: 1
  • 基因型比例：1 : 2 : 1

表现型：

  • 高茎 (TT 和 Tt): 3
  • 矮茎 (tt): 1
  • 表现型比例：3 : 1

你知道吗？ “遗传学之父”格雷戈尔·孟德尔 (Gregor Mendel) 就是在19世纪通过研究豌豆植物总结出这些规律的！


3.2 预测 1:1 表现型比例

当杂合子与隐性纯合子进行杂交时（例如 Tt × tt），会产生 1:1 比例。

  • 基因型：Tt (50%) 和 tt (50%)
  • 表现型：高茎 (50%) 和 矮茎 (50%)

关键结论：

必须掌握遗传图解的步骤：P 基因型 → 配子 → F1 子代。最常见的比例是 3:1 和 1:1。

4. 追踪性状：系谱图（核心知识）

系谱图 (Pedigree diagrams, 17.4.10) 是家族树，用于展示遗传特征在几代人中是如何传递的。你必须能够解读它们。

常用符号：
  • 正方形 = 男性
  • 圆形 = 女性
  • 阴影形状 = 患病个体（表现出性状/疾病）
  • 空白形状 = 未患病个体（未表现出性状/疾病）
  • 形状间的横线 = 配对/亲代
  • 向下的垂直线 = 后代
解读隐性性状：

识别隐性特征最好的方法是寻找：

两个表现正常的父母生出了一个患病的孩子。
如果亲本1（正常）和亲本2（正常）生下了一个阴影孩子（患病），这个患病孩子必须是隐性纯合子 (aa)。既然父母正常却带有 'a' 等位基因，说明他们必然都是杂合携带者 (Aa)。这种模式即可判定为隐性性状。

关键结论：

系谱图是可视化工具。注意寻找性状“跳代”的情况——这是隐性等位基因的一个强有力特征。

5. 单基因遗传的扩展概念（Supplement 课程）

如果你在修读扩展课程（以获得 A*-C 为目标），你需要掌握这些复杂的遗传模式。

5.1 测交 (Test Cross, 17.4.13)

有时你观察到显性表现型（例如一株高茎豌豆），但不确定其基因型。它可能是 TT 或 Tt。

测交是通过将该生物体与隐性纯合子（所谓的“已知底牌”）杂交，来确定未知基因型的方法。

  • 如果未知个体是显性纯合子 (TT)：
    TT × tt → 所有后代均为 Tt（100% 表现出显性表现型）。
  • 如果未知个体是杂合子 (Tt)：
    Tt × tt → 后代 50% 为 Tt，50% 为 tt。

如果后代中哪怕有一个表现出隐性性状（即矮茎），那么未知亲本一定就是杂合子 (Tt)。

5.2 共显性 (Codominance, 17.4.14)

在简单显性中，一个等位基因完全掩盖了另一个。而在共显性中，当两个等位基因同时存在于杂合状态时，它们对表现型的贡献是相等的。

  • 没有任何一个等位基因是完全显性或隐性的。
  • 结果是混合或融合的表现型。
  • 我们使用带有上标的大写字母来表示共显性（例如 CR 和 CW）。

例子：花色（CR = 红色，CW = 白色）

  • 基因型 CRCR：表现型为 红色
  • 基因型 CWCW：表现型为 白色
  • 基因型 CRCW：表现型为 粉色（两种特征都表现出来了）。
5.3 ABO 血型的遗传 (17.4.15)

人类的 ABO 血型系统是一个涉及复等位基因（群体中存在超过两种类型的等位基因）和共显性的重要例子。

血型有三个等位基因：IA, IB 和 IO（有时写作 i）。

  • IA 和 IB 是共显性。
  • IO 对 IA 和 IB 均为隐性。

四种可能的表现型（血型）及其基因型如下：

表现型（血型） 可能基因型
A IAIA 或 IAIO
B IBIB 或 IBIO
AB IAIB (共显性)
O IOIO (隐性)
5.4 性连锁 (Sex Linkage, 17.4.16)

性染色体： 女性有两条 X 染色体 (XX)；男性有一条 X 和一条 Y 染色体 (XY)。

性连锁性状是指由位于性染色体上的基因决定的性状（通常位于 X 染色体上，因为 Y 染色体较小且携带的基因较少）。

为什么在男性中更常见？(17.4.16)

如果某个致病基因是隐性的且位于 X 染色体上（X 连锁隐性遗传），男性 (XY) 只需要从母亲那里继承到一个拷贝的隐性等位基因（就在他唯一的 X 染色体上）就会表现出该性状。而女性 (XX) 需要两个拷贝，因此较少见。

例子：红绿色盲 (17.4.17)

这种疾病由 X 染色体上的隐性等位基因控制。

  • 我们用 X 和 Y 表示染色体，用上标表示等位基因 (17.4.18)。
  • XN = 正常视觉等位基因（显性）
  • Xn = 色盲等位基因（隐性）
基因型 表现型
XNXN 正常女性
XNXn 携带者女性（正常）
XnXn 色盲女性
XNY 正常男性
XnY 色盲男性

注意区别：男性要么正常要么患病。女性可以是正常、患病或携带者。

扩展部分关键结论：

共显性产生混合表现型。血型涉及共显性（A 与 B）和隐性（O）。性连锁意味着基因位于 X 染色体上，解释了为什么男性更容易患 X 连锁隐性遗传病。