Inheritance

IB 生物学习笔记：遗传（连续性与变异）

欢迎来到迷人的遗传学世界！本章“遗传”隶属于“连续性与变异”这一主题。我们将从学习 DNA 如何复制和翻译（连续性），转而探讨这些 DNA 中的变异是如何遗传给下一代并表现出来的（变异）。

理解遗传至关重要，因为它不仅解释了为什么你长得像家人，还揭示了种群如何随时间进化和改变。如果起初觉得专业词汇太多，别担心，我们会一一拆解这些描述性状如何传递的核心术语！

引言的核心要点

遗传学是关于遗传和变异的科学。它解释了生命连续性背后的机制，以及生物演变的源头。

第一部分：遗传学基础——术语

在进行概率计算之前，我们需要掌握精确的词汇。

1.1 基因、等位基因与基因座

• 基因 (Gene)： DNA 的一段序列，编码特定的多肽或蛋白质，从而导致特定性状的产生。（可以把基因想象成一份完整的蛋糕食谱。）
• 等位基因 (Allele)： 基因的不同版本。对于每一个性状，我们都会从父母双方各继承一个等位基因。
• 基因座 (Locus，复数：Loci)： 基因在染色体上特定的固定位置。

类比： 想象 DNA 是一本巨大的食谱大全。基因就是“巧克力曲奇”食谱。等位基因则是该食谱的不同版本——一个可能要求加白砂糖（版本 A），另一个可能要求加红糖（版本 B）。而基因座就是这份食谱所在的页码。

1.2 基因型 vs. 表型

• 基因型 (Genotype)： 生物体所拥有的实际等位基因组合。这是遗传密码（例如：AA、Aa 或 aa）。
• 表型 (Phenotype)： 生物体表现出的可观察到的物理或生化特征。这是基因型的结果（例如：高个、矮个、棕色眼睛）。

1.3 纯合子 vs. 杂合子

由于二倍体生物每条染色体都有两份拷贝（分别来自父母），因此对于每个基因都有两个等位基因：

• 纯合子 (Homozygous)： 一个基因的两个等位基因相同（例如：BB 或 bb）。
• 杂合子 (Heterozygous)： 一个基因的两个等位基因不同（例如：Bb）。

第二部分：孟德尔遗传学与简单杂交

格雷戈里·孟德尔（Gregor Mendel）常被称为“遗传学之父”，他利用豌豆植物建立了遗传的基本规律。

2.1 显性与隐性等位基因

• 显性等位基因 (Dominant Allele)： 即使只有一份拷贝存在（即在杂合个体中），也会在表型中表达的等位基因。通常用大写字母表示（例如：A）。
• 隐性等位基因 (Recessive Allele)： 只有在存在两份拷贝时（即在纯合隐性个体中）才会在表型中表达的等位基因。通常用小写字母表示（例如：a）。

孟德尔分离定律：
该定律指出，在配子（精子/卵子）形成时，控制每一性状的两个等位基因会彼此分离，使得每个配子只携带该性状的一个等位基因。

2.2 单因子杂交与旁氏表

单因子杂交 (Monohybrid cross) 研究的是单一性状的遗传。我们使用旁氏表 (Punnett square) 来预测两个亲本杂交后代可能的基因型和表型。

步骤：构建旁氏表

1. 确定亲本基因型：（例如：亲本 1 是 Tt，亲本 2 是 Tt）。
2. 确定配子： 使用分离定律。亲本 1 可以产生 T 或 t 配子。亲本 2 也可以产生 T 或 t 配子。
3. 设置旁氏表： 将一个亲本的配子放在上方，另一个亲本的配子放在侧面。
4. 填表： 将每一格的等位基因组合起来，显示可能的后代基因型。

示例：两个杂合高茎豌豆的杂交（Tt x Tt，其中 T=高茎，t=矮茎）。

	T	t
T	TT	Tt
t	Tt	tt

预测比例：

• 基因型比： 1 TT : 2 Tt : 1 tt
• 表型比： 3 高茎 : 1 矮茎

对于两个杂合子的标准单因子杂交，我们将表型比表示为 \(3:1\)。

常见错误警告！

学生经常混淆亲本代（P 代）、第一子代（F1）和第二子代（F2）。请记住，F2 代是由两个 F1 个体杂交产生的（如上面的 Tt x Tt 杂交）。

第三部分：超越简单的显性遗传

并非所有性状都遵循孟德尔描述的简单显性/隐性模式。这里我们来看两种变异。

3.1 共显性 (SL & HL)

在共显性中，两个等位基因在杂合子中均完全表达，导致表型同时表现出两个等位基因的特征。

• 符号： 我们通常使用一个基础字母（例如 C 代表颜色）和上标来表示特定的等位基因（例如 \(C^W\) 代表白色，\(C^R\) 代表红色）。
• 示例：花斑牛 (Roan Cattle) - 红牛 (\(C^R C^R\)) 与白牛 (\(C^W C^W\)) 杂交，后代 (\(C^R C^W\)) 同时拥有红色毛发和白色毛发，呈现出斑点状外观（花斑色）。没有任何一个等位基因被掩盖。

3.2 复等位基因：ABO 血型系统 (SL & HL)

如果种群中某一性状有三个或更多的可能等位基因，则该基因具有复等位基因（尽管个体只能拥有其中的两个）。

最好的例子是人类 ABO 血型系统，它由三个等位基因控制：\(I^A\)、\(I^B\) 和 \(i\)。

• \(I^A\) 和 \(I^B\) 彼此之间是共显性。
• \(I^A\) 和 \(I^B\) 对 \(i\)（隐性等位基因）均为显性。

基因型	表型（血型）
\(I^A I^A\) 或 \(I^A i\)	A 型
\(I^B I^B\) 或 \(I^B i\)	B 型
\(I^A I^B\)	AB 型（共显性！）
\(i i\)	O 型（隐性）

你知道吗？O 型血是万能供血者，因为 'i' 等位基因不产生表面抗原，这意味着它不会在 A 型、B 型或 AB 型受血者体内引发免疫反应。

第四部分：性连锁与系谱分析

4.1 性连锁

性染色体决定个体的性别（在人类中，XX = 女性，XY = 男性）。性连锁基因是指其基因座位于性染色体（通常是 X 染色体）上的基因。

为什么 X 连锁很重要？

• 女性 (XX) 有两条 X 染色体，这意味着她们对于 X 连锁性状可以是纯合或杂合。
• 男性 (XY) 只有一条 X 染色体。他们从母亲那里继承 X，从父亲那里继承 Y。
• 如果男性在 X 染色体上继承了一个隐性等位基因（例如红绿色盲），它会在表型中表达，因为 Y 染色体上没有相应的等位基因来掩盖它。这就是为什么 X 连锁隐性遗传病在男性中远比女性常见。

符号提示： 处理性连锁时，务必在 X 染色体上使用上标（例如 \(X^R X^r\) 或 \(X^r Y\)）。除非特别说明，否则不要在 Y 染色体上标注等位基因。

示例：红绿色盲（隐性，X 连锁）

• 女性携带者：\(X^C X^c\)（视力正常，但携带隐性等位基因）
• 患病男性：\(X^c Y\)（色盲）

4.2 系谱图分析

系谱图 (Pedigree chart) 是一种家系树，用于追踪特定性状（通常是遗传病）的遗传情况。

• 正方形代表男性；圆形代表女性。
• 阴影形状表示受影响的个体（表现出表型）。
• 水平线连接亲本；垂直线指向后代。

如何判断性状是隐性还是显性：

1. 如果性状跳代遗传（表现正常的父母生出了患病子女），则该性状为隐性。（表现正常的父母一定是携带者/杂合子）。
2. 如果性状在每一代中都出现，则通常为显性。（患病父母通常有患病子女）。

如何判断性状是 X 连锁还是常染色体遗传：

如果是 X 连锁隐性遗传：

• 该性状在男性中更为常见。
• 患病母亲（例如 \(X^r X^r\)）必须将其性状传给所有儿子。如果患病母亲生出了正常的儿子，则该性状不可能是 X 连锁隐性遗传。

第五部分：多基因遗传（HL 重点）

虽然孟德尔研究的是由单个基因控制的性状，但大多数人类特征远比这复杂。

5.1 连续变异的概念

多基因遗传 (Polygenic inheritance) 发生在某一特征由两个或多个基因共同作用控制时。这些性状表现出连续变异，意味着表型存在于一个光谱上，而不是截然不同的类别中。

• 单基因性状： 不连续（例如：你要么是 A 型血，要么不是）。
• 多基因性状： 连续（例如：身高、体重、肤色、智力）。

示例：肤色
肤色至少由四个基因控制，每个基因有两个或多个等位基因。色素的强度取决于所有这些基因中显性等位基因的累积效应。个体拥有的“产生色素”的显性等位基因越多，肤色就会越深。

5.2 环境的作用

对于大多数多基因性状，最终表型也受到环境因素的强烈影响。这就是所谓的基因型与环境的相互作用。

• 示例：身高 – 身高是多基因决定的，但个体的最终身高也受到童年时期饮食和营养的影响。
• 示例：肤色 – 基因型决定了黑色素产生的潜能范围，但阳光照射（环境）会极大增加黑色素的表达。